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Notizie > Incontri > 06 Giugno 2013

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Il genoma umano al centro del quinto appuntamento di “Science & the City”

“Science & the City”

Trieste (TS) - “Leggere e correggere il genoma umano” è il titolo del quinto, e penultimo, appuntamento del fortunato ciclo di incontri di divulgazione scientifica “Science & the City”, ideati da ICGEB (Centro Internazionale di Ingegneria Genetica e Biotecnologie) di Trieste, diretta da Mauro Giacca, con l’apporto di Rotary Club Trieste Nord, la collaborazione del Comune di Trieste e la media partnership del quotidiano Il Piccolo.

A spiegare il funzionamento del genoma umano e le mutazioni responsabili di diverse malattie genetiche, saranno, venerdì 7 giugno alle 18.00 all’Auditorium del Revoltella, due esperti italiani di grande rilievo internazionale per le loro ricerche e applicazioni cliniche. Fulvio Mavilio, direttore del Genethon di Parigi (centro di ricerca pubblico fondato dall’Associazione Francese contro le Miopatie AFM, corrispettivo di Telethon in Italia, con lo scopo di sviluppare la terapia genica), è uno dei massimi esperti internazionali nella terapia genica, tra i più noti ricercatori nell’utilizzo dei virus come vettori per trasferire geni nell’uomo. Le sue ricerche hanno condotto alle prime sperimentazione di terapia genica per curare i bambini affetti dalle malattie ereditarie del sistema immunitario, un successo straordinario dell’ingegneria genetica applicata alle malattie umane: i suoi primi successi nella terapia genica li ha ottenuti proprio in Italia, al San Raffaele a Milano, dove sono stati curati una decina di bambini affetti da una malattia del sistema immunitario (il deficit dell’enzima adenosina deaminasi). A dialogare con lui nell’incontro moderato dal Direttore del quotidiano Il Piccolo, Paolo Possamai, è Paolo Gasparini, Direttore del Servizio di Genetica Medica dell’Ospedale pediatrico di Trieste IRCCS Burlo Garofolo. Gasparini è un genetista medico noto a livello internazionale che coniuga la pratica clinica per la diagnosi delle malattie ereditarie, con la ricerca delle mutazioni responsabili di diverse malattie, anche utilizzando le più moderne tecniche di sequenziamento massivo del Dna. Nella sua ricerca, si occupa di scoprire le mutazioni dei geni responsabili delle sordità dei bambini e di quelli associati allo sviluppo del senso del gusto nelle varie popolazioni.

E’ utile ricordare che la sequenza del DNA umano e’ stata decifrata nel 2001 grazie al Progetto Genoma Umano. Si tratta di un lungo filamento, diviso in 23 segmenti (i cromosomi) e consiste nella ripetizione di circa 3 miliardi di nucleotidi (unità che compongono una molecola di DNA): l’informazione per costruire le proteine è determinata dalla sequenza con cui i nucleotidi si ripetono. Il genoma umano ha la capacità di codificare per circa 25mila proteine diverse e ciascun segmento virtuale di DNA, che codifica per una proteina, e’ chiamato “gene”. Ciascun individuo contiene un intero genoma che viene dal padre (dallo spermatozoo) e uno dalla madre (dall’oocita): quindi, di ciascun gene, ogni cellula del corpo ne ha uno ereditato dal padre e uno dalla madre.

La mutazione (ovvero il cambiamento di uno o più nucleotidi nella sequenza del DNA) di uno dei 25mila geni, può causare una malattia genetica. Conosciamo oggi più di 7mila malattie genetiche diverse, che si trasmettono dai genitori ai figli secondo i principi della genetica scoperti da Mendel. Esempi di malattie ereditarie comuni sono la fibrosi cistica, le distrofie muscolari, l’emofilia, la talassemia. Nonostante ne esistano così tante, nel loro insieme solo 2 persone su 100 nella popolazione ne sono affette (ovvero: la maggior parte delle malattie ereditarie sono molto rare). Con le moderne tecniche della genetica, e’ possibile con relativa semplicità, fare la diagnosi delle mutazioni partendo dal sangue, dalla saliva, o da un piccolo campione di liquido amniotico (diagnosi prenatale).

La maggior parte delle persone si ammala e muore di malattie cardiovascolari (30% degli individui; infarto del miocardio e ictus cerebrale); tumori (20%) e malattie neurodegenerative (15%; morbo di Alzheimer e morbo di Parkinson). Anche lo sviluppo di queste malattie comuni è causato - insieme all’ambiente e allo stile di vita - dalle variazioni dei geni che sono ereditati dai genitori. In questo caso, queste variazioni del DNA non sono “mutazioni” vere e proprie ma “polimorfismi”, in quanto non causano necessariamente una malattia ma predispongono alla sua insorgenza.

La terapia genica, di cui sono esperti entrambi i protagonisti dell’incontro di Science & the City, nasce con l’idea di rimpiazzare la copia mutata di un gene in una malattia ereditaria con una copia sana, introdotta nell’organismo grazie ad un virus modificato che funge da vettore. La prima sperimentazione e’ stata condotta nel 1989 negli Stati Uniti a Bethesda al National Institute of Health su 2 bambini affetti da una rara malattia ereditaria del sistema immunitario. A tutt’oggi, sono stati condotte quasi 2000 sperimentazioni diverse sui pazienti, non soltanto per le malattie ereditarie classiche, ma anche per i tumori, le malattie cardiovascolari e le malattie neurodegenerative.

Gli appuntamenti di “Science & the city”, che si concluderanno venerdì 14 giugno con l’incontro sulle scoperte più recenti di ICGEB sulla rigenerazione del cuore, sono visibili in diretta streaming sulla radio web Radio City Trieste (www.radiocitytrieste.it/) inoltre, grazie al sistema di podcasting dell’Icgeb, tutti gli appuntamenti saranno registrati e resi disponibili come filmati da scaricare da iTunes U.

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